План.

1. Введение

2. Понятие «ген». Развитие представлений о нем

3. Структура генов. Классификация генов

4. Функции генов

5. Современные представления о генотипе.

6. Заключение

7. Список использованной литературы.

Введение.

Цель моего реферата – попытка раскрыть фундаментального понятия современной генетики – понятия «ген». Генетика – молодая наука, она начала развиваться только в XX веке. Генетика изучает законы двух фундаментальных свойств живых организмов - наследственности и изменчивости, лежащие в основе эволюции органического мира и деятельности человека по созданию новых сортов культурных растений, пород животных и штаммов микроорганизмов.

Наследственность – это свойство организма передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Изменчивость – это свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Оба этих фундаментальных свойств организмов (и наследственность, и изменчивость) осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям.

Понятие «ген». Развитие представлений о нем.

Ген – функциональная единицанаследственного материала. Ген (от греч. genos - род, происхождение) – участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, представляющий единицу функции, отличной от функций других генов, и способный изменяться путем мутирования.

От гипотетических дискретных наследственных факторов до локализованных в хромосомах и молекулах ДНК генов. Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует ген, оставалось неясным. Термин ген предложен В. Иогансеном в 1909 году, однако проникновение в его сущность связано с именем Г. Менделя, который еще в 1860-х гг. ввел термин «наследственный фактор» и на основе точных экспериментов сделал гениальные обобщения относительно свойств и поведения наследственных факторов при передаче информации от родителей потомкам, которые в последующем легли в основу теории гена. Это следующие фундаментальные свойства наследственных факторов – генов:

1) наличие альтернативных наследственных факторов для развития каждого конкретного признака организма (в современном представлении доминантный и рецессивный аллели гена).

2) Парность наследственных факторов, определяющих развитие признака (у диплоидного организма). Существенный вывод: наследуются не признаки, а от родителей к потомкам передаются вместе с гаметами гены. Из этих двух положений был развит принцип аллелизма.

3) Относительное постоянство гена.

Мендель не имел никаких сведений о местонахождении наследственных факторов в клетке, и тем более об их химической природе и механизме влияния на признак, т. е. наследственный фактор в начале 20 века выступал как условная единица наследственности.

Дальнейшая конкретизация представлений о гене связана с работами школы американского биолога Т. Х. Моргана. Введя в генетические исследования плодовую мушку-дрозофилу, удалось существенно увеличить разрешающую способность генетического анализа и на основе синтеза генетических и цитологических представлений доказать существование материальной структуры наследственности – хромосом, в которых локализованы гены.

Доказательствами хромосомной локализации генов явились: открытие генов, наследующихся сцеплено с полом (локализация генов в половых хромосомах, X или Y); сцепленное наследование группы признаков. Было показано наличие определенного числа групп сцепления генов, соответственно гаплоидному числу хромосом конкретного биологического вида. Кроме того, были получены генетические и цитологические доказательства кроссинговера – обмена генами между гомологичными хромосомами, приводящего к рекомбинации генов. Величина генетической рекомбинации (процент кроссинговера-перекреста) отражает расстояние между генами одной группы сцепления: чем дальше отстоят друг от друга гены, тем больше процент кроссинговера.

Таким образом, было доказано, что гены в хромосоме располагаются в линейном порядке, и каждый ген имеет свое определенное местоположение – локус. Соответственно открылась возможность построения плана взаимного расположения в хромосоме известных генов с указанием относительных расстояний между ними, выраженных в процентах перекреста (генетические карты) и идентифицировать местоположение гена в хромосоме (цитологические карты).

В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой «Один ген - один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.

Позднее было показано, что многие белки имеют четвертичную структуру, в образовании которой принимают участие разные пептидные цепи. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: «Один ген - один полипептид».

Изучение химической организации Э. Чаргаффом наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).

Также ценные сведения о структуре ДНК дали результаты рентгеноструктурного анализа. Рентгеновские лучи, проходя через кристалл ДНК, претерпевают дифракцию, т.е. отклоняются в определенных направлениях. Степень и характер отклонения зависят от структуры самой молекулы. Анализ дифракционных рентгенограмм привел к заключению, что азотистые основания уложены на подобие стопки тарелок. Рентгенограммы позволили выявить в ДНК 3 главных периода: 0,34, 2 и 3,4, которые оказались размерами в модели ДНК, предложенной Дж.Уотсоном и Ф.Криком. 0,34 нм – расстояние между последовательными нуклеотидами, 2 нм – толщина цепи, 3,4 нм – расстояние между последовательными витками спирали.

В конце двадцатых годов советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать (ступенчатый аллелизм, или центровая теория гена). Весь ген (базиген) может состоять из отдельных центров, трансгенов, каждый из которых несет сходную функцию. Мутация может нарушать деятельность одного из трансгенов, не затрагивая других.

Несколько позже идея о сложном строении гена была подкреплена экспериментами по внутригенному кроссинговеру на дрозофиле по локусам lozenge, white и др. (работы Э. Льюиса, М. Грина и др.).

Таким образом, к 1950 году ген представлялся как участок хромосомы, контролирующий развитие определенного признака, имеющий определенную линейную протяженность и способный мутировать в разных участках и быть разделенным кроссинговером. Ген комплексен, так как его отдельные участки могут различаться по функциям, и в их совместной деятельности существует определенная субординация.

Схема участка ДНК.

Структура генов.

Ген представляет собой последовательность нуклеотидов ДНК размером от нескольких сотен до миллиона пар нуклеотидов, в которых закодирована генетическая информация о первичной структуре белка (число и последовательность аминокислот). Для регулярного правильного считывания информации в гене должны присутствовать: кодон инициации, множество смысловых кодонов и кодон терминации. Три подряд расположенных нуклеотида представляют собой кодон, который и определяет, какая аминокислота будет располагаться в данной позиции в белке. Например, в молекуле ДНК последовательность оснований ТАС является кодоном для аминокислоты метионина, а последовательность ТТТ кодирует фенилаланин. В молекуле иРНК вместо тимина (Т) присутствует основание урацил (У). Таблица генетического кода во всех руководствах представлена именно символами иРНК. Из 64 возможных кодонов смысловыми являются 61, а три триплета - УАА, УАГ, УГА - не кодируют аминокислоты и поэтому были названы бессмысленными, однако на самом деле они представляют собой знаки терминации трансляции.

Для прокариот характерна относительно простая структура генов. Так, структурный ген бактерии, фага или вируса, как правило, контролирует одну ферментативную реакцию. Специфичным для прокариот является оперонная система организации нескольких генов. Гены одного оперона (участка генетического материала, состоящего из 1, 2 и более сцепленных структурных генов, которые кодируют белки (ферменты), осуществляющие последовательные этапы биосинтеза какого-либо метаболита; в оперон эукариот входит, как правило, 1 структурный ген; оперон содержит регуляторные элементы) расположены в кольцевой хромосоме бактерии рядом и контролируют ферменты, осуществляющие последовательные или близкие реакции синтеза (лактозный, гистидиновый и др. опероны).

Структура генов у бактеориофагов и вирусов в основном схожа с бактериями, но более усложнена и сопряжена с геномом хозяев. Например, у фагов и вирусов обнаружено перекрывание генов, а полная зависимость вирусов эукариот от метаболизма клетки-хозяина привела к появлению экзон-интронной структуры генов.

Эукариотические гены, в отличие от бактериальных, имеют прерывистое мозаичное строение. Кодирующие последовательности (экзоны) перемежаются с некодирующими (интронами). Экзон [от англ. ex(pressi)on - выражение, выразительность] - участок гена, несущий информацию о первичной структуре белка. В гене экзоны разделены некодирующими участками - интронами. Интрон (от лат. inter - между) - участок гена, не несущий информацию о первичной структуре белка и расположенный между кодирующими участками - экзонами. В результате структурные гены эукариот имеют более длинную нуклеотидную последовательность, чем соответствующая зрелая иРНК, последовательность нуклеотидов в которой соответствует экзонам. В процессе транскрипции информация о гене списывается с ДНК на промежуточную иРНК, состоящую из экзонов и интронов. Затем специфические ферменты - рестриктазы - разрезают эту про-иРНК по границам экзон-интрон, после чего экзонные участки ферментативно соединяются вместе, образуя зрелую иРНК (так называемый сплайсинг). Количество интронов может варьировать в разных генах от нуля до многих десятков, а длина - от нескольких пар оснований до нескольких тысяч.

Ген может кодировать различные РНК-продукты путем изменения инициирующих и терминирующих кодонов, а также альтернативного сплайсинга. Альтернативная экспрессия гена осуществляется и путем использования различных сочетаний экзонов в зрелой иРНК, причем полипептиды, синтезированные на таких иРНК, будут различаться как по количеству аминокислотных остатков, так и по их составу.

Наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых изучены недостаточно, а также мигрирующие элементы (мобильные гены), способные перемещаться по геному. Найдены также так называемые псевдогены у эукариот, которые представляют собой копии известных генов, расположенные в других частях генома и лишенные интронов или инактивированные мутациями.

Классификация генов.

Накопленные знания о структуре, функциях, характере взаимодействия, экспрессии, мутабильности и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями.

По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены - последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).

По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.

Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены - супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов.

Гомеозисные мутации у дрозофилы позволили открыть существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют высокую гомологию (сходство).

Функции генов.

В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия (от лат. discretus - разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны и экзоны). Дискретность наследственного материала, предположение о которой высказал еще Г. Мендель, подразумевает делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В настоящее время ген рассматривают как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза тРНК, рРНК или полипептида с определенными свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.

Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует оценить как множественное, или плейотропное, действие гена (хотя традиционно под плейотропным действием гена принято понимать участие его продукта – полипептида – в разных биохимических процессах, имеющих отношение к формированию различных сложных признаков). Например, участие фермента в ускорении определенной реакции (см. рис.), которая является звеном нескольких биохимических процессов, делает зависимыми результаты этих процессов от нормального функционирования гена, кодирующего этот белок. Нарушение реакции A→B, катализируемой белком α, в результате мутации гена ведет к выключению последующих этапов формирования признаков D и E.

Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированно стью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры β-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически нормальной жизнеспособностью.

Современные представления о генотипе.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе – кариотипе.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n , то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов. Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами – X и Y (XX или XY).

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,- генотип – это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).

С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Реализация наследственной информации, заключенной в генотипе организма,- это сложный процесс, который требует тонкой регуляции для того, чтобы в клетках разной тканевой принадлежности в определенное время в процессе развития организма обеспечить синтез специфических белков в необходимом количестве.

Все клетки многоклеточного организма, возникая из зиготы путем митоза, получают полноценный набор генетической информации. Несмотря на это, они отличаются друг от друга по морфологии, биохимическим и функциональным свойствам. В основе этих различий лежит активное функционирование в разных клетках неодинаковых частей генома. Большая часть генома находится в клетках организма в неактивном, репрессированном, состоянии, и только 7-10% генов дерепрессированы, т.е. активно транскрибируются. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой принадлежности клетки, от периода ее жизненного цикла и стадии индивидуального развития организма.

Основная масса генов, активно функционирующих в большинстве клеток организма на протяжении онтогенеза, - это гены, которые обеспечивают синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины и т.д.), тРНК и рРНК.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам - транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение - траспозиция - может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК с сохранением другой копии в прежнем месте.

Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.

Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

Наряду с транспозонами, не способными очевидно, существовать вне генома и образовывать свободные молекулы ДНК, описаны элементы, обнаруживаемые как в составе генома, так и вне его. Существование таких подвижных элементов дает возможность обсуждать роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.

Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле. В настоящее время доказана возможность изменения наследственных свойств у бактерий путем введения в бактериальную клетку чужеродной ДНК при конъюгации или с помощью фагов. Оказывается, чуже­родную ДНК можно ввести и в эукариотическую клетку, где она будет сохраняться как внехромосомный элемент или интегрироваться в геном и экспрессироваться.

Недавно получены данные, свидетельствующие о том, что гены могут переходить от одного эукариотического организма к другому и даже от эукариот к прокариотам, хотя это происходит крайне редко. Примером могут служить данные о несовпадении скоростей эволюции отдельных последовательностей генов гистонов у некоторых видов морских ежей. Это можно объяснить относительно поздним по сравнению с временем дивергенции этих видов горизонтальным переносом указанных последовательностей, проявляющих большее сходство, чем этого можно было ожидать.

Заключение.

В заключении хотелось бы сказать о значении гена.

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

Реальное существование генного уровня организации наследственного материала дало возможность исследователям при анализе характера наследования отдельных признаков открыть главные закономерности, которые легли в основу наших представлений об организации материального носителя наследственности и изменчивости. Процессы наследственности и изменчивости непосредственно влияют на ход на такой глобальный процесс как эволюция.

Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм.

Таким образом, значение гена велико для всех элементов нашей жизни.

Список использованной литературы.

1. Айала Ф., Кайдегер Дж… Современная генетика: т.2. М.: Мир, 1988.

2. Биология: в 2 кн. Кн. 1: Жизнь. Гены. Клетка. Онтогенез. Человек./ под ред. В.Н.Ярыгина.

3. Биология: Большой энциклопедический словарь/ гл. ред. М.С.Гиляров.

4. Вилли К., Детье В… Биология (биологические процессы и законы). М.: Мир, 1975.

Проблема гена - центральная проблема генетики. Представления о гене всегда отражали и отражают уровень развития этой науки, ее достижения проблемы. Понятие гена как дискретной единицы, выявленной разработанным Г. Менделем методом гибридологического анализа, ввел В Иоганнсен в 1909 г. Он не связывал это понятие с какими-либо гипотезами с его сущности и материальной природе.

В последующий период произошла не только «материализация», но и сам! гены - участки молекул ДНК - стали объектами и «рабочим! инструментами» генной инженерии и биотехнологии. Расшифрована первичная структура многих тысяч генов, выяснены основные черты особенности их строения у разнообразных объектов. Эти| сведения хранятся компьютерных банках информации, пополняемых и используемых ученым всего мира.

В настоящее время ген определяют как участок молекулы ДНК (у некоторые вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомой РНК либо взаимодействующий с регуляторным белком.

В представлении Г. Менделя единицей наследственности был фактор, контролирующий проявление в доминантном или рецессивном состоянии одного признака. В дальнейшем понятия о гене были развиты в работах Т. Моргана, который показал, что ген -это локус (участок) хромосомы, занимающий в ней строго определенное положение.

В современном понимании ген-это функциональная единица молекулы ДНК, Контролирующая последовательность аминокислот в кодируемой полипептидной цепи. Специфичность гена определяется числом нуклеотидов и их уникальной последовательностью. Ген имеет определенную величину, выраженную числом нуклеотидов и молекулярной массой. Ген, кодирующий синтез полипептидной цени, называется структурным. Он является составной частью оперона, имеет сложную систему регуляции, осуществляемой акцепторными генами. Для каждого Структурного гена характерна уникальная последовательность нуклеотидов, позволяющая его идентифицировать.

Структурный ген является дискретной целостной единицей, кодирующей синтез одной полипептидной цепи. Любое изменение порядка чередования нуклеотидов-выпадение, добавление или замена хотя бы одного нуклеотида -инактивирует структурный ген или изменяет его функцию.

Ранее отмечено, что для структурных генов эукариот характерно мозаичное строение участки молекулы ДНК, кодирующие аминокислоты полипептидной цепи, - ЭКЗОНЫ (кДНК) чередуются с участками, которые не обладают этой способностью, - нитронами.

Акцепторные гены каждого оперона обладают высокой специфичностью к ним могут присоединяться только определенные молекулы белка, в том числе белок-репрессор, подавляющий активность структурных генов, Cap-белок, а также ферментативные белки, обеспечивающие репликацию и транскрипцию. Доля структурных и акцепторных генов в общей ДНК в генома разных организмов колеблется от 98 до 15%, Остальная часть ДНК генома получила название избыточной ДНК. Особенно много избыточной ДНК содержится геномах растений, для избыточной ДНК характерно наличие повторов-одинаковых последовательностей нуклеотидов. Р. Бриттен и д. Кон в 1968 г. установили, что у мыши 7о% ДНК составляют уникальные последовательности нуклеотидов, а 30% - повторы; у человека -66% уникальные последовательности, а 34% - повторы,

Повторы ДНК у эукариот могут иметь различную природу. Некоторые структурные гены, имеющие уникальную последовательность нуклеотидов, могут быть представлены несколькими копиями. Гены; Кодирующие гистоны - основные белки, входящие в состав хромосом, в молекуле ДНК представлены различным числом копий, например, в гаплоидном геноме мыши содержится 30 структурных генов, кодирующих гистом Н4. У животных имеются повторы структурных генов, кодирующих глобин, иммуноглобулин, интерферон и другие жизненно важные молекулы белка. Среди повторов генов имеются нефункционирующие гены, которые из-за выпадения или добавления нуклеотида потеряли способность синтезировать мРНК. Их называют псевдогенами.

Особенно многократно в молекуле ДНК встречаются повторы структурных генов, контролирующих синтез рибосомалиной и транспортной РНК, Так, в гаплоидном геноме лягушки имеется около 8000 генов тРНК, в геноме курицы-около 100 генов рРНК, в геноме дрозофилы их около 130.

В ДНК геномов содержатся и другого рода повторы. Они представляют собой короткие последовательности нуклеотидов, каждой из них содержит около 300 нуклеотидных пар, а также 40000-80000 повторов В1, содержащих приблизительно по 140 нуклеотидных нар |

В составе избыточной ДНК у эукариот в довольно большом количестве содержатся последовательности нуклеотидов, генетическая роль которых пока еще остается невыясненной. Они получили названий сателлитной ДНК, которая представляет собой последовательности, состояние из нескольких нуклеотидных пар. У мыши они состоят из 6 пар нуклеотидов, в том числе 5 пар ATи пары ЦТ; у морской свинки сателлитная ДНК состоит из 6 пар нуклеотидов, в том числе 3 пар ЦГ и 3 пар ТА, АГ иAT. Блоки (кластеры) сателлитной ДНК преимущественно сосредоточены в гетерохроматиновых районах хромосом, расположенных около центромеры.

Транспозоны. В течение длительного времени считалось, что положение генов в хромосоме и, следовательно, в молекуле ДНК является строго фиксированным, хотя Б. Мак-Клинток еще в 1953 гг. доказала, что в геноме кукурузы содержатся так называемые подвижные! генетические элементы. В 1975 -1977 советский ученый Г. П. Георгиев обнаружил в геноме дрозофилы гены, представленные десятками копий и рассеянные по разным хромосомам. Им было установлено, что эти гены являются подвижными или «прыгающими, так как могут быть локализованы у разных линий и даже у отдельных особей в разных хромосомах и в разных локусах одной хромосомы.

Перемещение фрагмента ДНК, содержащего ген или гены, из одной хромосомы в другую, им несвойственную, называется транспозицией. Фрагменты ДНК, способные перемешаться из одной хромосомы в другую или из одного локуса в другой, называют транспозонами. Транспозиция включает два процесса: эксцизию и инсерцию. Эксцизией называется освобождение Транспозона из молекулы ДНК, в которую он был встроен, а инсерцией процесс встраивания транспозона в новый локус ДНК.

Транспозоны условно можно разделить на несколько классов. Один из них, наиболее изученный и широко представленный, Г. IJLГеоргиев обнаружил у дрозофилы и назвал их «мобильные диспергированные гены (МДГ). У дрозофилы имеется ОКОЛО 20 семейств таких МДГ, каждое из которых содержит от 10 до 150 копий, локализация которых в геноме сильно варьирует. Характерной особенностью МДГ являются одинаково ориентированные, длинные концевые повторы (ДИП). ДНИ МДГ содержит 5-ю тыс нуклеотидных пар, в том числе 250-1500 нуклеотидных пар - это ДИП. Образование большого числа копий МДГ происходит следующим образом: на матрице ДНК в локусе МДГ-элемента синтезируется РНК, на которой при участии фермента обратной транскриптазы образуется много копий фрагментов ДНИ, соответствующих МДГ, которые внедряются в новые локусы ДНИ генома. В ДКП МДГ-элементов имеются сигнальные последовательности для начала и окончания транскрипции, а также усилители (энхансеры), резко увеличивающие интенсивность транскрипции. Они содержат также оперон, кодирующий обратную транскриптазу.

Другой класс активных транспозонов (МДГ) включает последовательности ДНИ, кодирующие фермент транспфазу, который отвечает за транспозицию МДГ - вырезание и встраивание транспозонов. К ним относят хорошо изученные Р-элемент дрозофилы и Ас-элемент кукурузы.

К особому классу можно отнести пассивные транспозоны - фрагменты ДНК, которые ничего не кодируют, но многочисленные копии которых могут служить субстратом для транспозазы. К их числу могут быть отнесены и длинные обращеан:1е повторы; и даже некоторые МДГ элементы,

К транспозонам относят также и другие участки генома, если они активно синтезируют РНК, а затем при участии фермента ревертазы образуют многочисленные копии ДНК, которые вставляются в различные участки генома, К их числу относятся два класса коротких транспозонов мыши, названные В и В2; В1 содержит 130, В2-190 пар нуклеотидов. Они рассеяны по всему геному, и почти в каждом фрагменте ДНК содержиться В1 или В2, или оба. Находясь в ДНК генома, они активно транскрибируют РНК,а затем при участии обратной транскриптазы образуют огромное число копий (в клетке может содержаться до 100 000 копий каждого транспозона).

В геноме человека также обнаружены В! и 132, а также транспозонами, содержащий 300 пар нуклеотидов и представленный 300000 копиями.

Транспозиция играет значительную роль в реализации наследственной информации и может быть причиной наследственного изменения признака (мутации). Многие транспозоны служат матрицами для транскрипции мРНК, кодирующей различные ферменты, в том числе обратную транскриптазу. Внедряясь в новые локусы генетического аппарата клетки, транспозоны влияют на работу окружающих генов. Иногда внедрившийся транспозон изменяет структуру гена вплоть до создания нового, несвойственного данному локусу. Транспозоны могут вызвать глубокие перестройки генома, в том числе делении; инверсии, транслокации, для разных генетических локусов от 10 до 90% всех спонтанных мутаций являются результатом транспозиции МГД.

В обычных условиях транспозиция происходит весьма редко, но под действием некоторых факторов наблюдаются так называемые транспозиционные взрывы, когда в клетке сразу перемещается большое число транспозонов, относящихся к разным классам.

В последние годы установлено, что транспозиция и образование большого числа повторов МДГ сходны с ретровирусами птиц и млекопитающих. Ретровирусами называют вирусы, у которых генетическая информация записана на РНК (РНК-содержащие вирусы). Когда такой РНК-содержащий вирус проникает в клетку, при участии фермента обратной транскриптазы синтезируются ДНК-копии РНК вируса. ДНК внедряется в различные локусы генома клетки и становится составной частью молекулы ДНК. Такую ДНК называют провирусом. В геноме мыши может содержаться несколько семейств провирусов, локализованных в разных локусах ДНК. На этих ДНК может синтезироваться РНК и даже могут образовываться вирусоподобные частицы, но инфекционный вирус не возникает. Вирусы, информация о которых содержится в ДНК высших организмов, получили название эндогенных вирусов (ЭВ), а кодирующие их генетические элементы - эндогенных провирусов (ЭП). Так, у кур выявлено 29 локусов ЭП, которые встречаются в различных сочетаниях и с разной частотой. Ни один из локусов ЭП не является обязательным элементом генома кур.

Подавляющее большинство ЭП дефектны и не могут кодировать вирионы, поэтому, он и не являются инфекционными для (родительских клеток. Вместе с тем некоторые ЭП следует рассматривать как генетические факторы риска, повышающие вероятность начала канцерогенного процесса или появления нового онкогенного вируса,

краткое содержание других презентаций

«Закономерности моногибридного скрещивания» - Анализирующие скрещивания. Наследование окраски цветков гороха. Цитологические (цитогенетические) основы наследования признаков. Моногибридное скрещивание. Наследование окраски ягод земляники. Возвратные скрещивания. Доминантный вариант признака. Гибриды первого поколения. Насыщающие скрещивания. Неполное доминирование. Наследование окраски семян гороха.

«Хромосомная теория Моргана» - Нарушение сцепления генов. Хромосомы томата. Скрещивание чистых линий дрозофилы. Скрещивание гибридов. Закон сцепления. Самки и самцы. Группа сцепления. Хромосомная теория наследственности. Морганида. Частота кроссинговера. Профаза I мейоза. Сцепленные гены. Мушка дрозофила. Опыты Т.Моргана. Морган. Участок генетической карты. Гибриды второго поколения. Хромосомная теория. Кроссоверное потомство. Генетическая карта.

«Закон Моргана» - В каких случаях выполняется закон Моргана. Некроссоверные гаметы. Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости. 1% кроссинговера. Группа сцепления. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера. Задачи на полное сцепление. Появление особей с перекомбинированными признаками. Перекомбинированные признаки. Гены, локализованные в одной хромосоме.

«Взаимодействие неаллельных генов» - Аддитивная полимерия. Термины. Наличие пигмента. Доминантный эпистаз. Полимерное взаимодействие генов. Расщепление. Взаимодействие неаллельных генов. Расщепление по фенотипу. Комплементарное взаимодействие. Типы взаимодействия неаллельных генов. Интенсивность окрашивания. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей. Розовидный гребень. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз на примере наследования окрашивания у мышей.

«Родословная» - Цели и задачи исследования. Группы крови. Родословная. Родословная семьи. В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследование групп крови у человека. Генеалогический метод генетики человека. Цвет волос. Наследование формы волос. Форма волос. Анализ родословной. Неспособность различать отдельные цвета.

«Генетика Менделя» - Основы генетики. Атмосфера сотрудничества. Умозаключения. Фенотип. Задача с использованием 3-го закона Менделя. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Длинношерстность. Грегор Мендель. Иллюстрации первого и второго законов Менделя.

Экспрессия гена – это реализация генетической информации, закодированной в ДНК, путём её транскрипции и трансляции. Транскрипция – первый этап экспрессии генов. Заключается она в переводе информации, содержащейся в гене на РНК путём синтеза последней на одной нити ДНК гена. В результате транскрипции синтезируются все виды РНК – информационная (иРНК), рибосомальная (рРНК), транспортная (тРНК) и другие (регуляторные, малые ядерные и пр.). Все они принимают участие в экспрессии генов, но только иРНК переносит информацию о строении белка с нуклеотидного «текста» ДНК на аминокислотный «текст» белка. Все остальные виды РНК обеспечивают эффективное осуществление этого процесса.

Суть транскрипции заключается в следующем: специальные ферменты подготавливают молекулу ДНК в области гена к транскрипции (раскручивают спираль ДНК, разрывают водородные связи между нитями и т.д.). Фермент ДНК-зависимая РНК-полимераза синтезирует РНК на матричной нити ДНК от стартовой точки до точки окончания транскрипции. Синтез РНК заключается в последовательном наращивании в ней нуклеотидов комплементарных матричной нити ДНК. Исключение составляет урацил РНК, который вставляется против аденина матричной нити ДНК.

В транскрипции принимают участие множество ферментов, но непосредственно синтез РНК осуществляет фермент ДНК-зависимая РНК-полимераза (или просто РНК-полимераза) . У прокариот все виды РНК (иРНК, рРНК, тРНК) синтезируются одной РНК-полимеразой, а у эукариот они синтезируются тремя разными ферментами: РНК-полимеразойI, РНК-полимеразойIIи РНК-полимеразойIII.

Информационные РНК у эукариот транскрибируются РНК-полимеразой II .

Транскрипция это сложный многоэтапный процесс и одна РНК-полимераза не в состоянии полностью обеспечить его. На разных этапах транскрипции к РНК-полимеразе присоединяются и, наоборот, отщепляются различные белковые субъединицы, которые модифицируют её активность в соответствии с требованиями данного этапа.

Транскрипция, как и все процессы матричного синтеза у про- и эукариот, состоит из трёх этапов – инициации, элонгации и терминации. В дальнейшем процесс транскрипции будем рассматривать только у эукариот Рассмотрим самый первый этап транскрипции.

3. Периоды транскрипции.

а. Инициация.

Инициация – это подготовительный этап. У про- и эукариот в этой стадии происходят множество синхронизированных во времени процессов. Рассмотрим два из них.

1. Формирование инициаторного комплекса.

2. Образование «транскрипционного глазка».

У про- и эукариот формирование инициаторного комплекса происходит на промоторе . Сама РНК-полимераза, как правило, не может связаться с промотором. Поэтому вначале специальный белок взаимодействует со специфической областью на промоторе. В этой области располагается определённая последовательность нуклеотидов. Она различна у про- и эукариот. У прокариот эта последовательность носит названиебокс Прибнова . У эукариот в специфической области промотора довольно часто встречается следующая последовательность нуклеотидов – ТАТА. Отсюда и название этого участка промотора –ТАТА-бокс . К специальному белку, осевшему на промоторе, присоединяется РНК-полимераза и целый ряд других белков, которые участвуют в подготовке синтеза РНК. Т. обр. на первом этапе на промоторе формируется сложный комплекс, который состоит специального белка осевшего на промотор, РНК-полимеразы и нескольких белков (у эукариот их больше), которые носят названиетранскрипционные факторы (ТФ). Их несколько – ТФ1, ТФ2 ТФ3 и т.д.(рис. 53). У эукариот этих факторов намного больше, чем у прокариот. Совокупность состоящая из специального белка, транскрипционных факторов и РНК-полимеразы носит названиеинициаторный комплекс . После его образования начинаетсяформирование вилки транскрипции . Ферменты комплекса (ТФ1,ТФ2 и др.)раскручивают спираль ДНК,разрывают водородные связи между нитями. Нити расходятся. В результате формируетсятранскрипционный «глазок» с вилкой транскрипции. Разошедшие нити этой вилки прочно фиксируются специальными белками (SSB), которые могут не входить в инициаторный комплекс (рис. 54).

РНК-полимераза

Специальный белок

Промотор

Инициаторный комплекс

Промотор

Т А Т А

Рис. 53. Присоединение РНК-полимеразы и транскрипционных факторов к ТАТА-боксу промотора у эукариот.

Транскрипционный «глазок»

Белки фиксирующие

разошедшие нити

5’ Смысловая нить 3’

3’ Матричная нить 5’

РНК-полимераза и

РНК белки

Рис. 54. Транскрипционный «глазок».

У прокариот инициаторный комплекс, состоит примерно из пяти субъединиц-полипептидов и называется голофермент (холофермент) . В комплексе имеется сигма-субъединица (СС) или сигма-фактор. Это не постоянная единица комплекса. Она может выходить из комплекса, тогда комплекс называется кор-фермент и вновь входить в него. Функция СС заключается в том, что он первый связывается с промотором, затем к нему присоединяется кор-фермент. Без СС кор-фермент практически не взаимодействует с промотором (или взаимодействует очень слабо). Другая функция СС заключается в том, что этот белок приводит к стойким изменениям в структуре других полипептидов комплекса, в результате чего голофермент приобретает способность раскручивать спираль ДНК, разрывать водородные связи между нитями ДНК т.е.формировать вилку транскрипции . СС находится в голоферменте только на этапе инициации. Обеспечив связывание комплекса с промотором, она через некоторое время после начала транскрипции покидает комплекс и присоединяется к новым кор-ферментам (см. далее).

+ =

Рис. 55. РНК-полимераза в зависимости от присоединения к ней сигма субъединицы будет иметь различную структуру и функцию.

У эукариот инициаторный комплекс более сложный, чем у прокариот. Помимо фермента РНК-полимеразы в него входят более 10 полипептидных субъединиц. У них различная функция. Часть из них, также как и СС прокариот, связываются с промотором. Затем на них осаждается РНК-полимераза. Другие субъединицы участвуют в формировании вилки транскрипции и т.д.

Следует отметить, что фермент РНК-полимераза про- и эукариот имеет активный центр, который контролирует связывание нуклеотидов первичного транскрипта между собой. В случае его блокады активность фермента падает. Некоторые антибиотики, например рифампицин и его производные подавляют инициацию транскрипции специфически связываясь с активным центром в РНК-полимеразе. Интересно то, что некоторые бактерии оказались не чувствительны к антибиотику. Исследования показали, что у таких бактерий РНК-полимераза имеет небольшое изменение в структуре. Это изменение не мешает синтезировать олигонуклеотид, но не даёт возможности соединиться с активным центром антибиотику.

После образования транскрипционного глазка начинается следующий этап синтеза РНК – элонгация.

б. Элонгация.

Чаще всего начинается с присоединения к транскрипционному комплексу специальных белков – факторов элонгации, которые запускают процесс синтеза РНК. Точка на ДНК, где начинается синтез РНК называется стартовой точкой.

РНК-полимераза вместе с белками двигается по нити ДНК последовательно раскручивая спираль ДНК. После синтеза РНК нити ДНК вновь конденсируются. Деконденсированной (свободной) в транскрипционном глазке находится нить ДНК протяженностью около 20 нуклеотидов. Синтез молекулы РНК идёт от 5 ’ конца синтезированной РНК к 3 ’ её концу. Т.е. при репликации (синтез ДНК) и при транскрипции наращивание новых нуклеотидов идёт с 3 ’ конца синтезируемой цепи ДНК или РНК. Нить ДНК, на которой синтезируется РНК, называется плюс (+) нитью, кодогенной, антисмысловой, матричной цепью (рис. 56). Скорость синтеза РНК – примерно 30 нуклеотидов в секунду.

РНК-полимераза Вилка транскрипции Терминатор

Направление синтеза

Промотор

5 ’ конец РНК3 ’ конец РНК

Рис. 56. Элонгация.

Как правило, у прокариот для всех генов одной хромосомы матричной является одна и та же цепь ДНК. У эукариот матричными могут быть обе нити ДНК.

в. Терминация.

Несмотря на многочисленные исследования последнего этапа транскрипции ясного представления о его механизме пока не получено. Если обобщить имеющиеся, то можно сделать вывод что у большинства про- и эукариот терминация осуществляется несколькими способами. Сущность их одна – в зоне терминатора располагаются специальные элементы, которые останавливают транскрипцию. Таких элементов в настоящее время найдено несколько. Назовём только наиболее исследованные. Их три.

1. В зоне терминации располагается область богатая ГЦ парами .

Химические связи этих нуклеотидов с комплементарными нуклеотидами в транскрипте существенно слабее, чем связи АТ. Это облегчает отрыв синтезированной РНК от ДНК.

2. В терминаторе имеются «шпильки ДНК».

Другой механизм, связан с имеющимися в области терминатора последовательностями нуклеотидов, которые носят название – нвертированные повторы (см. рис. 57, А). Это два участка молекулы ДНК, следующие друг за другом, имеющие одинаковую последовательность нуклеотидов, но расположенные в противоположной (обратной) ориентации. Так например, последовательности, представленные на рисунке 57 (А), являются инвертированными, так как при их чтении от 5’ к 3’ концу она идентична в обоих цепях. Такое расположение нуклеотидов в ДНК терминатора приводит к тому, что при их считывании на РНК образуются участки с комплементарными последовательностями нуклеотидов (рис. 57, Б). Последние соединяются между собой и формируют, фигуру, которая носит название «шпилька» (см. рис. 57, В). Эта шпилька, сформированная на пути РНК-полимеразы, прекращает её движение. В некоторых случаях «шпильку» распознаёт специальный белок, который движется по вновь синтезированной цепочки РНК вслед за РНК-полимеразой. Обнаружив шпильку, белок прекращает движение РНК-полимераза.

У прокариотов инвертированные повторы обнаруживаются практически в каждом терминаторе. В последнее время появились данные о более сложных механизмах терминации транскрипции у эукариот.

3. Бессмысленные (нонсенс) кодоны . Они не кодируют никакую аминокислоту. Предполагают, что опознав их РНК-полимераза прекращает синтез РНК.

Последовательность нуклеотидов в ДНК, которая находится между стартовой точкой и терминатором называется единицей транскрипции. Транскрибируется, как правило, одна из двух цепей ДНК. Могут, но редко транскрибироваться обе цепи одного гена.

Формирующаяся РНК на нити ДНК носит название транскрипт или РНК-транскрипт.

Функции генетики

Представители любого биологического вида воспроизводят подобные себе существа. Это свойство потомков быть похожими на своих предков называется наследственностью. Несмотря на огромное влияние наследственности в формировании фенотипа живого организма, родственные особи в большей или меньшей степени отличаются от своих родителей. Это свойство потомков называется изменчивостью. Именно явления наследственности и изменчивости и определяют предмет изучения генетики.

Генетика как наука решает следующие основные задачи:

Ш изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и ее материальные носители;

Ш анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому;

Ш выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на их условий среды обитания;

Ш изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;

Ш изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

Современные представления о гене

Подобно тому, что в физике элементарными единицами вещества являются атомы, в генетике элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены.

Весна 1953 г. исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали "святая святых" наследственности - ее генетической код. Именно с той поры слово "ДНК" - дезоксирибонуклеиновая кислота - стало известно не только узкому кругу ученых, но и каждому образованному человеку во всем мире. В начале 2001 г. было торжественно возвещено о принципиальной расшифровке у человека всего генома - ДНК, входящей в состав всех 23 пар хромосом клеточного ядра. Эти биотехнологические достижения сравнивают с выходом в космос.

Согласно современным представлениям, ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов. Прежде всего, это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор - последовательность ДНК длиной до 80-100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.

Важная особенность эукариотических генов - их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни - экзоны - участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие - интроны - не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят.

Нуклеиновые кислоты, как и белки, необходимы для жизни. Они представляют собой генетический материал всех живых организмов вплоть до самых простых вирусов. Нуклеиновые кислоты состоят из мономерных единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные молекулы - полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей: пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар, входящий в состав нуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот - рибонуклеиновые (РНК) и дезоксирибонуклеиновые (ДНК). В обоих типах нуклеиновых кислот содержатся основания четырех разных видов: два из них относятся к классу пуринов, другие - к классу пиримидинов. Азот, содержащийся в кольцах, придает молекулам основные свойства. Пурины - это аденин (А) и гуанин (Г), а пиримидины - цитозин (Ц) и тимин (Т) или урацил (У). В молекулах пуринов имеется два кольца, а в молекулах пиримидинов - одно. В РНК вместо тимина содержится урацил.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, впервые была выделена из клеточных ядер. Поэтому ее и назвали нуклеиновой (греч. nucleus - ядро). ДНК состоит из цепочки нуклеотидов с четырьмя различными основаниями: аденином (А), гуанином (G), цитозином (С) и тимином (Т). ДНК почти всегда существует в виде двойной спирали, то есть она представляет собой две нуклеотидные цепи, составляющие пару. Вместе их удерживает так называемая комплементарность пар оснований. "Комплементарность" означает, что когда А и Т в двух цепях ДНК расположены друг против друга, между ними спонтанно образуется связь. Аналогично комплиментарную пару образуют G и С.

В клетках человека содержится 46 хромосом. Длина генома человека (все ДНК в хромосомах) может достигать двух метров и состоит из трех миллиардов нуклеотидных пар. Ген - это единица наследственности. Он представляет собой часть молекулы ДНК и содержит закодированную информацию об аминокислотной последовательности одного белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК).

Результатом экспрессии генов, кодирующих белки или нуклеиновые кислоты, должно быть образование полноценных в функциональном отношении макромолекул, сопровождаемое формированием определенного фенотипа организма. В соответствии с основным постулатом молекулярной биологии генетическая информация передается однонаправленно от нуклеиновых кислот к белкам по схеме: ДНК <-> РНК -> белок, т.е. в ряде случаев возможна передача генетической информации от РНК к ДНК с использованием механизма обратной транскрипции. Передача генетической информации от белков к нуклеиновым кислотам не обнаружена.

На первом этапе экспрессии генов происходит переписывание генетической информации на матричные (информационные) РНК (мРНК), которые являются местом промежуточного хранения информации. В некоторых случаях сами РНК являются конечным результатом экспрессии генов, и после ряда ферментативных модификаций они непосредственно используются в клеточных процессах. Это относится, прежде всего, к рибосомным и транспортным РНК (рРНК и тРНК). К таким РНК принадлежат и малые ядерные РНК (мяРНК), участвующие в процессинге предшественников мРНК эукариот, РНК, входящие в состав ферментов, и природные антисмысловые РНК.

Синтез РНК происходит в результате сложной последовательности биохимических реакций, называемой транскрипцией. На втором этапе реализации генетической информации, называемом трансляцией, последовательность нуклеотидов мРНК определяет последовательность аминокислотных остатков синтезируемых белков.

Таким образом, экспрессию генов определяют два глобальных молекулярно-генетических механизма: транскрипция генов и трансляция синтезированных мРНК рибосомами, которая завершается образованием полипептидных цепей, кодируемых генами. Однако процесс экспрессии генов не ограничивается их транскрипцией и трансляцией.

Существенными моментами экспрессии генов являются посттранскрипционные и посттрансляционные модификации мРНК и белков, которые включают процессинг их предшественников (удаление избыточных последовательностей и другие ковалентные модификации последовательностей РНК и белков).