32. Митотические хромосомы. Морфологическая организация и функции. Кариотип (на примере человека).
Митотические хромосомы образуются в клетке во время митоза. Это неработающие хромосомы, и молекулы ДНК в них уложены чрезвычайно плотно. Достаточно сказать, что общая длина метафазных хромосом примерно в 104 раз меньше, чем длина всей ДНК, содержащейся в ядре. Благодаря такой компактности митотических хромосом обеспечивается равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками при митозе. Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип ), данного организма (индивидуальный кариотип ) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Определение кариотипа
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза.
Процедура определения кариотипа
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина - алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.
Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н.систематизированный кариотип - нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому - Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможой с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы.
33. Репродукция хромосом про- и эукариот, взаимосвязь с клеточным циклом.
Обычно клеточный цикл у эукариот состоит из четырех временных отрезков: собственномитоза (M ),пресинтетической (G1 ),синтетической (S ) ипостсинтетической (G2 ) фаз (периодов). Известно, что общая продолжительность как всего клеточного цикла, так и отдельных его фаз значительно варьируют не только у разных организмов, но и у клеток разных тканей и органов одного организма.
Универсальная теория клеточного цикла предполагает, что клетка как целое в течение клеточного цикла проходит через ряд состояний (Hartwell L., 1995 ). В каждом состоянии критическиерегуляторные белки претерпевают фосфорилирование или дефосфорилирование, определяющие переход этих белков в активное или неактивное состояние, их взаимосвязи и/или клеточную локализацию.
Изменения состояний клетки в определенных точках цикла организует особый класс протеинкиназ -циклинзависимые киназы (Cyclin-dependent kinases -cdk ).Cdk образуют комплексы со специфическими короткоживущими белками -циклинами , вызывающими их активацию, а также с другими вспомогательными белками.
Предполагается, чтопростейший клеточный цикл может состоять только из двух фаз - S и M, регулируемых соответствующими cdk. Такой гипотетический клеточный цикл имеет место во время раннего эмбриогенеза у организмов с большими яйцеклетками, например у Xenopus и Drosophila. В этих яйцеклетках все компоненты, необходимые для многочисленных делений, пресинтезированы во время оогенеза и сохраняются в цитоплазме. Поэтому после оплодотворения деления происходят чрезвычайно быстро, и периодыG1 иG2 отсутствуют.
Клеточная пролиферация контролируется сложной сетью внеклеточных и внутриклеточных событий, приводящих либо к инициации и поддержанию клеточного цикла, либо к выходу клеток вфазу покоя .
Центральным событием клеточного цикла является репликация ДНК.
Репликация ДНК требует присутствия достаточно большого набора ферментов и белковых факторов, упаковка вновь синтезированной ДНК в хроматин нуждается также в синтезе гистонов de novo. Экспрессиягенов , кодирующих перечисленные белки, специфична для S-фазы.
После завершения репликации, когда генетический материал удвоен, клетка входит в постсинтетическуюфазу G2 , во время которой происходит подготовка к митозу.В результате митоза (М-фаза ) клетка разделяется на две дочерних. Обычно выделяют два критических перехода между фазами-G1/S иG2/M 0.
Исходя из схемы клеточного цикла, можно заключить, что клетки останавливались бы вточке рестрикции R вфазе G1 , если бы стадия G1 представляла собой биосинтетическую реакцию, намного более чувствительную к ингибированию общего синтеза белка, чем любые другие реакции, специфичные для отдельных фаз цикла.
Было высказано предположение, что для прохождения точки рестрикции R концентрация каких-то триггерных белков должна превысить некоторый пороговый уровень.
Согласно этой модели любые условия, снижающие общую интенсивностьбелкового синтеза , должны отдалять накопление пороговой концентрации триггерного белка, удлинять фазу G1 и замедлять темп деления клеток. Действительно, когда клетки растут in vitro в присутствии различных концентраций ингибиторов белкового синтеза, клеточный цикл сильно растягивается, тогда как время, необходимое для прохождения фаз S, G2 и М, существенно не изменяется. Наблюдаемое удлинение фазы G1 согласуется с данной моделью, если предположить, что каждая молекула триггерного белка остается активной в клетке лишь несколько часов. Эта модель позволяет также объяснить торможение роста клеток при увеличении их плотности или при голодании; как известно, оба этих фактора снижают синтез белка и останавливают клеточный цикл в наиболее чувствительной точке фазы G1- точке R.
По-видимому, механизмы, контролирующие рост клеток в ткани, воздействуют непосредственно на общую интенсивность белкового синтеза в клетках; согласно этой гипотезе, в отсутствии специфических стимулирующих факторов (и/или при наличии ингибирующих факторов) клетки будут синтезировать белки лишь на некотором базальном уровне, поддерживающем status quo. Смбелок RB: роль в регуляции клеточного цикла . При этом количество белков со средней скоростью обновления будет поддерживаться на том же уровне, что и в растущих клетках, а концентрация нестабильных белков (в т.ч. и триггерного белка будет уменьшаться пропорционально уменьшению скорости их синтеза. В условиях, способствующих ускорению общего белкового синтеза, количество триггерного белка превысит пороговый уровень, что позволит клеткам пройти точку рестрикции R и приступить к делению.
Из школьных учебников по биологии каждому доводилось знакомиться с термином хромосома. Понятие было предложено Вальдейером в 1888 году. Оно переводится буквально как окрашенное тело. Первым объектом исследований стала плодовая мушка.
Общее о хромосомах животных
Хромосома – это структура ядра клетки, в которой хранится наследственная информация. Она образуются из молекулы ДНК, в которой содержится множество генов. Другими словами, хромосома – это молекула ДНК. Ее количество у различных животных неодинаковое. Так, например, у кошки – 38, а у коровы -120. Интересно, что самое маленькое число имеют дождевые черви и муравьи. Их количество составляет две хромосомы, а у самца последних – одна.
У высших животных, так же как и у человека, последняя пара представлена ХУ половыми хромосомами у самцов и ХХ – у самок. Нужно обратить внимание, что число этих молекул для всех животных постоянно, но у каждого вида их количество отличается. Для примера можно рассмотреть содержание хромосом у некоторых организмов: у шимпанзе – 48, речного рака -196, у волка – 78, зайца – 48. Это связано с разным уровнем организации того или иного животного.
На заметку! Хромосомы всегда размещаются парами. Генетики утверждают, что эти молекулы и есть неуловимые и невидимые носители наследственности. Каждая из хромосом содержит в себе множество генов. Некоторые считают, что чем больше этих молекул, тем животное более развитое, а его организм сложнее устроен. В таком случае, у человека хромосом должно насчитываться не 46, а больше, чем у любого другого животного.
Сколько хромосом у различных животных
Необходимо обратить внимание! У обезьян количество хромосом приближено к значению человека. Но у каждого вида результаты отличаются. Итак, у различных обезьян насчитывается следующее количество хромосом:
- Лемуры имеют в своем арсенале 44-46 молекул ДНК;
- Шимпанзе – 48;
- Павианы – 42,
- Мартышки – 54;
- Гиббоны – 44;
- Гориллы – 48;
- Орангутанг – 48;
- Макаки – 42.
У семейства псовых (хищных млекопитающих) хромосом больше, чем у обезьян.
- Так, у волка – 78,
- у койота – 78,
- у лисицы малой – 76,
- а вот у обыкновенной – 34.
- У хищных зверей льва и тигра присутствуют по 38 хромосом.
- У домашнего животного кошки – 38, а у его оппонента собаки почти в два раза больше – 78.
У млекопитающих, которые имеют хозяйственное значение, количество этих молекул следующее:
- кролик – 44,
- корова – 60,
- лошадь – 64,
- свинья – 38.
Познавательно! Самыми большими хромосомными наборами среди животных обладают хомячки. Они имеют 92 в своем арсенале. Также в этом ряду идут ежики. У них есть 88-90 хромосом. А самым маленьким количеством этих молекул наделены кенгуру. Их численность составляет 12. Очень интересен тот факт, что у мамонта 58 хромосом. Образцы взяты из замороженной ткани.
Для большей наглядности и удобства, данные других животных будут представлены в сводке.
Наименование животного и количество хромосом:
| Пятнистые куницы | 12 |
| Кенгуру | 12 |
| Желтая сумчатая мышь | 14 |
| Сумчатый муравьед | 14 |
| Обыкновенный опоссум | 22 |
| Опоссум | 22 |
| Норка | 30 |
| Барсук американский | 32 |
| Корсак (лисица степная) | 36 |
| Лисица тибетская | 36 |
| Панда малая | 36 |
| Кошка | 38 |
| Лев | 38 |
| Тигр | 38 |
| Енот-полоскун | 38 |
| Канадский бобр | 40 |
| Гиены | 40 |
| Мышь домовая | 40 |
| Павианы | 42 |
| Крысы | 42 |
| Дельфин | 44 |
| Кролики | 44 |
| Человек | 46 |
| Заяц | 48 |
| Горилла | 48 |
| Лисица американская | 50 |
| Полосатый скунс | 50 |
| Овца | 54 |
| Слон (азиатский, саванный) | 56 |
| Корова | 60 |
| Коза домашняя | 60 |
| Обезьяна шерстистая | 62 |
| Осел | 62 |
| Жираф | 62 |
| Мул (гибрид осла и кобылы) | 63 |
| Шиншилла | 64 |
| Лошадь | 64 |
| Лисица серая | 66 |
| Белохвостый олень | 70 |
| Лисица парагвайская | 74 |
| Лисица малая | 76 |
| Волк (красный, рыжий, гривистый) | 78 |
| Динго | 78 |
| Койот | 78 |
| Собака | 78 |
| Шакал обыкновенный | 78 |
| Курица | 78 |
| Голубь | 80 |
| Индейка | 82 |
| Эквадорский хомячок | 92 |
| Лемур обыкновенный | 44-60 |
| Песец | 48-50 |
| Ехидна | 63-64 |
| Ежи | 88-90 |
Количество хромосом у разных видов животных
Как видно, каждое животное обладает разным количеством хромосом. Даже у представителей одного семейства показатели отличаются. Можно рассмотреть на примере приматов:
- у гориллы – 48,
- у макаки – 42, а у мартышки 54 хромосом.
Почему это так, остается загадкой.
Сколько хромосом у растений?
Наименование растения и количество хромосом:
Видео
Содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma - окраска, цвет и sōma - тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).
Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).
Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая - материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека - их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского - по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.
От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление (трисомия - одна лишняя, тетрасомия - две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.
Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Могут быть числовыми (кариотип с аномальным числом хромосом в результате потери или добавления хромосомы) или структурными, под которыми понимают изменения структуры отдельных хромосом (потеря, перестройка или добавление хромосомных сегментов). Числовые и структурные аномалии могут сосуществовать в одной опухолевой клетке.
Клетка с нормальным комплектом из 46 структурно нормальных хромосом называется диплоидной . Клетки с 46 хромосомами, но с числовыми хромосомными аномалиями (например, потеря одной хромосомы и добавление другой) называются псевдодиплоидными. Аномальное число хромосом называется анеуплоидией, наличие более чем 46 хромосом - гипердиплоидией, менее 46 хромосом - гиподиплоидией.
Потеря одной копии хромосомы приводит к моносомии по этой хромосоме, потеря обеих копий - к нуллисомии, появление добавочной копии хромосомы - к трисомии по этой хромосоме, более редко встречающееся появление двух добавочных копий - к тетрасомии. Добавление и потеря хромосом обозначаются плюсом или минусом. Например, 45,XY,-7 - это кариотип мужской клетки с моносомией по хромосоме 7, а 47,ХХ,+8 - это кариотип женской клетки с трисомией по хромосоме 8.
Наиболее распространены приобретенные трисомии по хромосоме 8 , которые встречаются при острых миелоидных лейкозах, миелодиспластических синдромах и бластном кризе хронического миелолейкоза. Другие трисомии при миелопролиферативных заболеваниях включают +4, +6, +9, +11, +13, +19, +21, при остром лимфобластном лейкозе - +4, +6, +10, +14, +17, +18, +20, +21 и +Х.
Числовые хромосомные аномалии особенно часто встречаются при остром лимфобластном лейкозе и имеют прогностическое значение (гипердиплоидия - благоприятное, гиподиплоидия - неблагоприятное). Наиболее распространенная при хроническом лимфолейкозе цитогенетическая аномалия - трисомия 12 связана с неблагоприятным прогнозом. При множественной миеломе различные варианты анеуплоидии выявлены в 90% случаев.
Структурные хромосомные аномалии
В опухолевых клетках больных онкогематологическими заболеваниями можно обнаружить большое разнообразие структурных аномалий, которые определяются точными терминами: делеции, изохромосомы, дицентрические и изодицентрические хромосомы, инверсии, кольцевые хромосомы, транслокации, инсерции, дупликации, дуплицированные мини-хромосомы и маркерные хромосомы.
Хромосомная делеция (del) - потеря хромосомного сегмента. Различают интерстициальные и терминальные делеции. При интерстициальной делеции утрачен внутренний хромосомный сегмент, а смежные с ним дистальный и проксимальный сегменты оказываются соединенными. Интерстициальная делеция del(5)(ql3q33) обозначает потерю участка длинного плеча хромосомы 5 между сегментами ql3 и q33.
При терминальной делеции отсутствует конец хромосомы, например, делеция del(7)(q22) означает утрату хромосомного материала от сегмента q22 длинного плеча хромосомы 7 до ее теломеры включительно. Вероятно, значение хромосомных делеции в развитии онкогематологических заболеваний определяется утратой генов-супрессоров опухолей.
Изохромосома
(i) - структурно аномальная хромосома из двух идентичных плеч, ориентированных как зеркальное отражение одна другой. Изохромосомы могут быть моноцентрическими (содержащими одну центромеру) и дицентрическими или изодицентрическими (две центромеры). Например, изохромосома i(17q), которая часто встречается как вторичная цитогенетическая аномалия при бластном кризе хронического миелолейкоза, состоит из двух длинных плеч.
Важное следствие образования
i(17q) заключается в потере короткого плеча 17р, в котором содержится ген-супрессор опухолей р53.
Инверсия (inv) - структурное хромосомное изменение, заключающееся в повороте хромосомного сегмента на 180°. Различают перицентрические и парацентрические инверсии. В перицентрической инверсии сегмент с измененной ориентацией содержит центромеру. В парацентрической инверсии инвертированный сегмент находится внутри короткого или длинного плеча хромосомы и не включает центромеру.
Перицентрическая инверсия inv(16)(pl3q22) часто выявляется при М4-варианте острого миелоидного лейкоза, a inv(3)(q21q26), обнаруженная при варианте М7, может служить примером парацентрической инверсии. Молекулярные последствия инверсий заключаются в перемещении генов в несвойственное им положение и изменении их регуляции.
Кольцевая хромосома (r - от англ. ring) - аномальная хромосома, оба плеча которой, короткое и длинное, разорваны, а точки разрывов соединились вместе, образовав замкнутую структуру (кольцо). Кольцевые хромосомы редко встречаются при онкогематологических заболеваниях.
Хромосомная транслокация (t) - обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами. Различают реципрокные и нереципрокные транслокации. При реципрокной транслокации происходит взаимный обмен фрагментами между двумя, реже тремя и более хромосомами, без потери генетического материала, в отличие от нереципрокных транслокаций. При онкогематологических заболеваниях описано большое число транслокаций, во многих случаях идентифицированы и связанные с ними молекулярные изменения и механизмы злокачественной трансформации.
Ассоциация определенных хромосомных транслокаций
с отдельными формами злокачественных опухолей хорошо известна при гемобластозах. Транслокации при лейкозах и лимфомах человека либо активируют клеточные протоонкогены, либо приводят к формированию слитных, «химерных» генов, способствующих злокачественной трансформации гемопоэтических клеток. Молекулярно-генетический анализ точек разрывов показывает, что генетические транслокации изменяют структуру или регуляцию генов, имеющих важное значение для роста и/или дифференцировки соответствующего типа клеток.
В связи с этим они могут быть использованы для дифференциальной диагностики миелопролиферативных и лимфопролиферативных заболеваний.
Пример транслокации, активирующей клеточный протоонкоген
в результате перемещения его под контроль регуляторного элемента другого гена, находящегося на другой хромосоме, - t(14;18)(q32;q21), закономерно выявляющаяся при фолликулярных неходжкинских лимфомах и имеющая патогенетическое значение. Точки разрывов хромосом находятся в сегментах q32 хромосомы 14 и q21 хромосомы 18; в результате происходит обмен хромосомными фрагментами между хромосомами 14 и 18 с переносом онкогена bcl-2 с хромосомы 18 на хромосому 14.
Это приводит к дисрегуляции
и бесконтрольной экспрессии антиапоптозного гена bcl-2, накоплению долгоживущих центроцитов и способствует злокачественной трансформации.
Транслокация t(9;22)(q34;qll) является примером образования химерного гена bcr/abl, который сформирован при слиянии гена bcr из локуса 22qll и гена abl из локуса 9q34. Новый ген экспрессируется с образованием bcr/abl-мРНК и белка, обладающего повышенной тирозинкиназной активностью и способностью индуцировать неограниченную клеточную пролиферацию. Данная хромосомная перестройка выявляется у 95-97% больных хроническим миелолейкозом.
Пример комплексной транслокации с вовлечением трех хромосом - транслокация t(3;9;22)(ql3;q34;qll), которая происходит между локусами 3ql3, 9q34 и 22qll также с образованием химерного гена bcr/abl.
Дицентрическая хромосома (die) - структурно аномальная хромосома с двумя центромерами, которая является результатом реципрокной транслокации и содержит центромеры обеих вовлеченных в транслокацию хромосом. Дицентрическая хромосома dic(7;12)(pll;pll) встречается при остром лимфобластном лейкозе.
Добавление хромосомного материала (add - от англ. addition) - добавление хромосомного материала неизвестного происхождения, которое обозначается знаком плюс. Например, 14q+ означает присутствие дополнительного генетического материала неизвестного происхождения в длинном плече хромосомы 14.
Инсерция (ins - от англ. insertion) - наличие хромосомного сегмента в новом положении в той же самой или другой гомологичной хромосоме (встречается редко). Некоторые инсерции были описаны ранее как транслокации, например ins(3;3)(q26;q21q26) - инсерция сегмента, расположенного между локусами q21 и q26 хромосомы 3, в локус q26 другой хромосомы 3.
Дупликация (dup) - присутствие добавочной копии сегмента хромосомы рядом с первой копией с образованием тандема из двух копий дуплицированного сегмента. Примером может служить вторичная хромосомная аномалия dup(l)(pl2->q31) при остром лимфобластном лейкозе. В отличие от хромосомных дупликаций, молекулярная микродупликация, такая как дупликация части гена ALL1, может быть определена только молекулярными методами.
Дуплицированные мини-хромосомы (dmin) - маркерные хромосомы без центромер, которые обычно являются результатом генной амплификации. Эти мелкие сферические парные структуры, похожие на диплококков, чаще встречаются при солидных опухолях, нежели при гематологических.
Маркерные хромосомы (mar - от англ. marker) - термин используется для описания структурно аномальных хромосом, не имеющих идентификационных признаков. Кариотип может включать один или более маркеров. Присутствие одной маркерной хромосомы в кариотипе обозначается символом +mar, нескольких различных - +marl, +mar2, +mar3 и т. д., нескольких копий одного маркера - +marl x2, +marl хЗ и т. д.
Врожденные и приобретенные хромосомные изменения
Числовые и структурные хромосомные аномалии могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные хромосомные аномалии присутствуют во всех или почти во всех клетках организма уже на самых ранних стадиях эмбриогенеза. Приобретенные хромосомные аномалии возникают в соматических клетках и обычно ассоциированы со злокачественной трансформацией. Врожденные хромосомные аномалии связаны с наследственными генетическими синдромами (например, трисомия по хромосоме 21 - с синдромом Дауна) или являются вариантом нормы.
Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?
Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».
Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .
У всех живых организмов, от одноклеточных до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.
Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.
Сколько хромосом у человека
Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.
Например, у гороха 14 хромосом, у – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.
Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.
У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.
Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.
Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).
